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沪医院尚无乳腺癌基因检测

发布日期:2017-11-1责任编辑:admin点击:13次

沪医院尚无乳腺癌基因检测   晨报记者 陈里予

    就在好莱坞影星安吉丽娜·朱莉切除双乳腺降低罹癌风险引发关注之时,上海一位40岁女老师近日在瑞金医院也和朱莉做出了同样的选择:为预防乳腺癌,一次性接受了切除双侧乳腺、乳房再造手术,通过植入假体重塑胸部。这也是瑞金医院乳腺疾病诊治中心第一次尝试为健康的高危人群进行预防性乳腺切除手术。

    和安吉丽娜·朱莉不同,这位老师并没有接受乳腺癌的基因检测。记者调查发现,目前上海医院内还没有针对乳腺癌BRCA基因的检测。多家医院相关专家透露,乳腺癌相关的BRCA基因检测在中国还没有国家正规机构的认可。

一直生活在乳腺癌阴影里

    这位教师一直生活在乳腺癌的阴影里,因为妈妈、外祖母和两个阿姨都被乳腺癌侵袭,并且她们拿到乳腺癌诊断书的那一刻都不到50岁。虽然离50岁还有近10年,在医院不断随访检查中,医生也仅发现一些乳腺良性病变,但这位教师的心理负担仍然越来越重,每次走进乳腺疾病诊治中心,面对乳腺外科专家,问得最多的是:“我得乳腺癌的风险有多大?有没有什么办法能够消除这样的定时炸弹?”

    在这位教师的强烈要求下,医生们反复评估,给了她一个方案:进行预防性乳腺切除。这种手术一般都是选择在生育哺乳结束后进行,手术只是摘除乳腺腺体,但是保留了乳房的皮肤、乳头、乳晕,加上配合假体植入,从外观上看毫无差别,只是丧失了哺乳功能。

    4月中旬,这位教师住进了瑞金医院。经过一个星期的手术前准备,她走上了手术台。瑞金医院乳腺疾病诊治中心主任沈坤炜告诉记者,预防性双侧保留乳头乳晕的乳腺皮下腺体切除+假体植入术是一次进行的。手术非常成功。在医院呆了半个月后,该教师顺利出院。医生告诉记者,除了假体以外,手术、床位住院费用不到万元。

美国类似手术非常普遍

    支持这位上海教师做手术的还有一位在瑞金医院乳腺疾病诊治中心的外国专 家——Dr.DavidGarfield。对于这个手术,今年70岁的Garfield医生太熟悉了,他的太太早在30年前就接受了这样的手术,并在50岁时接受了双侧卵巢切除。他告诉记者,安吉丽娜·朱莉接受的预防性乳腺切除在美国并不新鲜。对于BRCA基因突变的女性,这样的手术非常普通。“美国女性患乳腺癌的几率本身就很高。BRCA1突变基因携带者终身乳腺癌发生风险在36%-87%;卵巢癌风险27%-45%。通过预防性双侧乳房+卵巢切除,几乎可使乳腺癌和卵巢癌风险下降到几个百分点。”在他看来,与其等发病了再治疗,不如接受预防性乳腺切除术,可以大大降低乳腺癌的风险,这种做法太明智了。

专家:仍有一定发病风险

    不过,专家们坦言,乳头上有乳腺导管,乳腺导管上有腺上皮,癌细胞就长在腺上皮上。也就是说,假如保留乳头,仍然会有一定的乳腺癌发病风险。

    这样的预防手术会不会在上海推广?专家认为,预防性乳腺切除手术目前还没有被写入中国的乳腺癌治疗指南。目前上海还刚刚开展,医院方面会非常谨慎。除了反复评估高危人群的情况以外,也要本人有非常强烈的预防手术要求。

[专家释疑乳腺癌基因检测]

为何暂不进行乳腺癌基因检测筛查?

    ——因为人种差异,上海暂不会对女性进行乳腺癌基因检测筛查。此外,乳腺癌易感基因检测还属科研性质,不作为常规检测方法。

记者 朱国荣 陈里予

    晨报讯 本市女性是否也可参照安吉丽娜·朱莉的基因检测来确定自己患乳腺癌呢?复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科沈镇宙教授昨天向记者表示,因为人种差异,上海目前暂不会对女性进行乳腺癌基因检测筛查。

    据介绍,安吉丽娜·朱莉的医生对其评估有87%患乳腺癌的风险,50%患卵巢癌的风险,这是因为本身有乳腺癌家族史,还发生了BRCA1和BRCA2两个基因突变。而目前在东方女性中,还没有关于BRCA1和BRCA2这两个易感基因阳性的大规模人群流行性病学调查确切数据。加之东方女性患乳腺癌风险相对欧美女性要低,东方女性乳腺基因突变的几率也偏低,所以对本市妇女逐个做乳腺癌基因检测筛查没有必要。

    沈镇宙认为,目前在一些医疗机构,乳腺癌的易感基因检测还属科研性质,不作为常规检测方法。

    黄浦区中心医院乳腺外科主任包家林也认为,安吉丽娜·朱莉做双侧乳腺切除手术仅是个例,没有广泛意义。此外,基因检测还涉及到一个收费问题,没有制定收费标准,所以医院也不会开展对乳房的基因检测。

    复旦大学生命科学学院副院长卢大儒认为,BRCA基因检测很精准,目前主要面临的是规范、标准以及伦理问题。在卢大儒看来,乳腺癌BRCA基因检测对预防乳腺癌会有很大的帮助。不过要走进临床,不但要有相关部门批准,还要有一批遗传咨询师走入临床,将基因检测报告向病人解释,提供建议。

基因检测对其他癌症能否发挥作用?

    ——大多数肿瘤属于多基因疾病,无法像乳腺癌一样明确关联性,而且多数常见疾病是先天遗传基因和后天环境因素的综合作用。

记者 宋杰

    晨报讯 昨天,国家人类基因组南方研究中心助理研究员王海丰对晨报记者表示,有些疾病的致病或易感基因容易被发现或检测,如贫血、多发性硬化、酒精和咖啡因代谢、致病病毒,但有的疾病致病或易感因素较多且关系复杂,特别是大多数肿瘤都属多基因疾病,牵涉到几十甚至成百上千个基因,无法像家族遗传性乳腺癌一样,明确其和某些基因的关联。

    他还强调,易感基因并不等同于致病基因,多数常见疾病是先天遗传基因和后天环境因素的综合作用。基因检测对于大部分疾病来说,只能是预判其是否有患病的概率。此外,有些基因对于人体来说也是“有利有弊”,一种基因型有可能造成身体患病,但也有可能会帮忙抵抗其他疾病。

    卢大儒也表示,每种癌症遗传易感基因很多,但大多数基因的贡献度都不大,只能推算出增加多少风险。这种风险评估比较适用于整个群体,对个体可能并不适用。

    记者采访发现,目前有很多公司在推基因检测。但不少专家表示,这种商业化检测的准确性无法评估。

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